軟骨無形成症とは? 主な症状をまとめました。

軟骨無形成症とは? 主な症状をまとめました。

軟骨無形成症とは?

軟骨無形成症とは、軟骨細胞に異常が起きる疾患です。
それにより骨の形成が上手くいかなくなり、手足が短くなる、低身長になるといった症状を
引き起こします。

主な印象しては、

  • 成人男性の場合は約130cm前後、成人女性では約125cm前後といった低身長
  • 腕を下した時、太ももの付け根あたりまでの長さ
  • 手指も異常が出る
  • 身体と相対的に頭が大きくなる

軟骨無形成症は、低身長を引き起こす疾患の中でも最も頻度が高い病と言われています。
そして見た目だけの問題ではなく、体の中でも様々な症状が引き起こされているのです。

 どんな症状が起こる?

例えば下記のような合併症を引き起こしています。

  •  脳神経系の疾患
  •  脊柱管狭窄症や腰痛といった疾患
  •  浸出性中耳炎などの耳の疾患
  •  かみ合わせや歯列異常といった歯に関する疾患 など

軟骨無形成症は、軟骨異栄養症の一つとされており、
無形成症の場合は生まれてすぐに診断されることが多い疾患です。

成長ホルモンの影響はあるの?

低身長というと、成長ホルモンの分泌が足りないために起こるというイメージがありますが、
軟骨無形成症の場合はそうではありません。

◇成長ホルモンの分泌は正常に行われる場合
骨が成長する際に必要な成長軟骨の形成が異常になり、骨が伸びなくて低身長になってしまうこともあります。

◇軟骨無形成症になった小さな子供の場合
本来必要な分泌量以上の成長ホルモンを投与することで、軟骨の形成に刺激を与え、
身長を伸ばすことが出来る可能性があります。

手足を伸ばす小さな子供

ソマトメジンC

成長ホルモン以外にも、軟骨成分に直接働きかけるホルモンがあります。
それがソマトメジンCと呼ばれる成分です。

分泌の過程として、

  1. 成長ホルモンは、脳から出た命令を受けて下垂体から分泌します。
  2. 肝臓や脂肪、筋肉などの臓器で行われている代謝を促進します。
  3. 肝臓では、成長ホルモンを仲介するソマトメジンC(IGF-Iとも呼ばれます)という物質が作られています。

つまり、ソマトメジンCは成長ホルモンによって、命令された指令を実施する実行部隊で、
どちらも、軟骨成分に対しては欠かせない存在になります。

※ソマトメジンCは食材やサプリメントなど、口から摂るもので得られるものではないです。身長も伸びて姉と一緒に遊ぶ子供

~まとめ~

軟骨無形成症の場合には、
この2つのホルモンを十分に与えることによって、骨などの成長を促す作用があると言われているのです。
ただし注射による投与が基本ですので、家族や医師とよく相談して治療を進めていく事が通例です。

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